Detalles de la búsqueda
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Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
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Safety and efficacy of nusinersen in spinal muscular atrophy: The EMBRACE study.
Muscle Nerve
; 63(5): 668-677, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501671
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Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
4.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476010
5.
Clinical trial of L-Carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy type I.
Muscle Nerve
; 57(2): 193-199, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28833236
6.
Membrane Frizzled-Related Protein-Related Disease Mimicking Idiopathic Intracranial Hypertension.
J Neuroophthalmol
; 2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255095
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Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664120
8.
Erratum to: Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 142(4): e14, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649217
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SMA valiant trial: a prospective, double-blind, placebo-controlled trial of valproic acid in ambulatory adults with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 49(2): 187-92, 2014 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23681940
10.
Novel mutation in spectrin-like repeat 1 of dystrophin central domain causes protein misfolding and mild Becker muscular dystrophy.
J Biol Chem
; 287(22): 18153-62, 2012 May 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-22453924
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Validation of the Charcot-Marie-Tooth disease pediatric scale as an outcome measure of disability.
Ann Neurol
; 71(5): 642-52, 2012 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522479
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Gait Posture
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| MEDLINE | ID: mdl-37167760
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Prevalence of congenital myopathies in a representative pediatric united states population.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-22028225
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Stance and swing phase ankle phenotypes in youth with Charcot-Marie-Tooth type 1: An evaluation using comprehensive gait analysis techniques.
Gait Posture
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| MEDLINE | ID: mdl-36179412
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Functional consequences and structural interpretation of mutations of human choline acetyltransferase.
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| MEDLINE | ID: mdl-21786365
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Gait Posture
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| MEDLINE | ID: mdl-33610823
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Compound muscle action potential and motor function in children with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-20737553
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Comparison of gait patterns and functional measures between Charcot-Marie-Tooth disease type I and II in children to young adults.
Gait Posture
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| MEDLINE | ID: mdl-32062403
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-32928646
20.
Medical management of muscle weakness in Duchenne muscular dystrophy.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33075081