Detalles de la búsqueda
1.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470376
2.
Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life.
Am J Hum Genet
; 101(1): 50-64, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669404
3.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346496
4.
Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation.
Am J Hum Genet
; 97(1): 67-74, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054435
5.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074562
6.
Somatic variants in autosomal dominant genes are a rare cause of sporadic Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(12): 1632-1639, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114415
7.
Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152457
8.
The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3022-3028, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941052
9.
Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA).
J Med Genet
; 52(5): 312-6, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25670821
10.
Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.
bioRxiv
; 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798479
11.
3D genome mapping identifies subgroup-specific chromosome conformations and tumor-dependency genes in ependymoma.
Nat Commun
; 14(1): 2300, 2023 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085539
12.
A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies.
Front Pediatr
; 8: 310, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656166
13.
Serial genomic inversions induce tissue-specific architectural stripes, gene misexpression and congenital malformations.
Nat Cell Biol
; 21(3): 305-310, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30742094
14.
Exome chip association study excluded the involvement of rare coding variants with large effect sizes in the etiology of anorectal malformations.
PLoS One
; 14(5): e0217477, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31136621
15.
New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease.
Genome Biol
; 17(1): 241, 2016 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27894357
16.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
Artículo
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| ARCA | ID: arc-45518
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