Detalles de la búsqueda
1.
TREX1 is required for microglial cholesterol homeostasis and oligodendrocyte terminal differentiation in human neural assembloids.
Mol Psychiatry
; 29(3): 566-579, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129659
2.
Systematic analysis of genotype-phenotype variability in siblings with Aicardi Goutières Syndrome (AGS).
Mol Genet Metab
; 142(1): 108346, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38368708
3.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522179
4.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
5.
Nucleotide metabolism, leukodystrophies, and CNS pathology.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421058
6.
Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 374-386, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870986
7.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106698
8.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis
; 81(5): 601-613, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086813
9.
Early developmental delay in Leigh syndrome spectrum disorders is associated with poor clinical prognosis.
Mol Genet Metab
; 135(4): 342-349, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216885
10.
Psychometric outcome measures in beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN).
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 26-32, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35878504
11.
Hematologic abnormalities in Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 136(4): 324-329, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35786528
12.
SARS-CoV-2 mRNA-based vaccines in the Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 137(4): 320-327, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36334423
13.
Understanding the phenotypic spectrum of ASXL-related disease: Ten cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1700-1711, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751773
14.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373467
15.
Hepatic Involvement in Aicardi-Goutières Syndrome.
Neuropediatrics
; 52(6): 441-447, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33445189
16.
Consensus clinical management guideline for beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1402-1409, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34347296
17.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
18.
Glial cells in the driver seat of leukodystrophy pathogenesis.
Neurobiol Dis
; 146: 105087, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32977022
19.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31922725
20.
Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 130(2): 153-160, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279991