Detalles de la búsqueda
1.
TREX1 is required for microglial cholesterol homeostasis and oligodendrocyte terminal differentiation in human neural assembloids.
Mol Psychiatry
; 29(3): 566-579, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129659
2.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
3.
Nucleotide metabolism, leukodystrophies, and CNS pathology.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421058
4.
Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 374-386, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870986
5.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis
; 81(5): 601-613, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086813
6.
Psychometric outcome measures in beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN).
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 26-32, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35878504
7.
Hematologic abnormalities in Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 136(4): 324-329, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786528
8.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
9.
Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 130(2): 153-160, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279991
10.
A systematic review and meta-analysis of published cases reveals the natural disease history in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1288-1297, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621519
11.
Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra-rare disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1298-1309, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32749716
12.
Multiple Sulfatase Deficiency: A Disease Comprising Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, and More Caused by a Defect in Posttranslational Modification.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414121
13.
Neuropathological Findings in a Case of IFIH1-Related Aicardi-Goutières Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 22(6): 566-570, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30952201
14.
Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.
Mol Genet Metab
; 125(4): 351-358, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219631
15.
Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement.
Mol Genet Metab
; 123(3): 337-346, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397290
16.
Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1443-1448, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696782
17.
Corrigendum to "Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome" [Mol Genet Metab. 2020 Jun;130(2):153-160. PMID: 32279991].
Mol Genet Metab
; 136(1): 81, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35422341
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Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28863857
19.
Characterization of Fine Motor and Visual Motor Skills in Aicardi-Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 39(3-4): 147-154, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38532733
20.
Inventory of current practices regarding hematopoietic stem cell transplantation in metachromatic leukodystrophy in Europe and neighboring countries.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 46, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326898