Detalles de la búsqueda
1.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761913
2.
Prevalence and risk of Down syndrome in monozygotic and dizygotic multiple pregnancies in Europe: implications for prenatal screening.
BJOG
; 121(7): 809-19; discussion 820, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24495335
3.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
4.
Trends in the prevalence, risk and pregnancy outcome of multiple births with congenital anomaly: a registry-based study in 14 European countries 1984-2007.
BJOG
; 120(6): 707-16, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23384325
5.
Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case-control study in 17 European regions.
BJOG
; 120(9): 1066-74, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23574029
6.
Trends and geographic inequalities in the prevalence of Down syndrome in Europe, 1980-1999.
Rev Epidemiol Sante Publique
; 53 Spec No 2: 2S87-95, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16471148
7.
Further delineation of the facial 13q14 deletion syndrome in 13 retinoblastoma patients.
Ophthalmic Genet
; 22(1): 11-8, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11262645
8.
Screening for foetal malformations: performance of routine ultrasonography in the population of the Swiss Canton of Vaud.
Swiss Med Wkly
; 131(33-34): 490-4, 2001 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11683078
9.
An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia.
Genet Couns
; 11(2): 169-74, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10893668
10.
Partial trisomy 20q in a newborn with dextrocardia.
Genet Couns
; 13(4): 433-40, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12558114
11.
A new case of Pfeiffer syndrome with mutation in FGFR2.
Genet Couns
; 8(4): 303-9, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9457499
12.
Two brothers with atypical syndactylies, cerebellar atrophy and severe mental retardation.
Genet Couns
; 13(4): 441-7, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12558115
13.
"C" trigonocephaly syndrome with diaphragmnatic hernia.
Genet Couns
; 6(2): 113-20, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7546453
14.
IRF6 Screening of Syndromic and a priori Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients: Identification of a New Type of Minor VWS Sign.
Mol Syndromol
; 1(2): 67-74, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21045959
15.
Complex chromosome rearrangement in a girl with an incomplete form of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet
; 95(5): 510-2, 2000 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11146475
16.
Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with cerebral venous thrombosis: association or fortuity?
Neuropediatrics
; 38(4): 204-6, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18058630
17.
Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 25(1): 6-11, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15619321
18.
[Trisomy 21 and its prenatal detection in the Canton of Vaud (1980-1996)]. / La trisomie 21 et son dépistage prénatal dans le canton de Vaud (1980-1996).
Schweiz Med Wochenschr
; 130(38): 1332-8, 2000 Sep 23.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11064925
19.
[Hereditary multicentric osteolysis]. / Ostéolyse multicentrique héréditaire.
J Genet Hum
; 34(3-4): 293-303, 1986 Aug.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-3760832
20.
Registration of congenital anomalies in Switzerland by EUROCAT.
Schweiz Med Wochenschr
; 130(38): 1319-25, 2000 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11064923