Detalles de la búsqueda
1.
Classic "PCH" Genes are a Rare Cause of Radiologic Pontocerebellar Hypoplasia.
Cerebellum
; 23(2): 418-430, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36971923
2.
Diagnostic Approach to Cerebellar Hypoplasia.
Cerebellum
; 20(4): 631-658, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33534089
3.
Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia.
Neurogenetics
; 20(2): 103-108, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924036
4.
mTOR Pathway Somatic Pathogenic Variants in Focal Malformations of Cortical Development: Novel Variants, Topographic Mapping, and Clinical Outcomes.
Neurol Genet
; 9(6): e200103, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900581
5.
PCDH12 variants are associated with basal ganglia anomalies and exudative vitreoretinopathy.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104405, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929393
6.
Neurogenesis, neuronal migration, and axon guidance.
Handb Clin Neurol
; 173: 25-42, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32958178
7.
Heterozygous Missense Pathogenic Variants Within the Second Spectrin Repeat of SPTBN2 Lead to Infantile-Onset Cerebellar Ataxia.
J Child Neurol
; 35(2): 106-110, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31617442
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