Detalles de la búsqueda
1.
Comparative therapeutic strategies for preventing aortic rupture in a mouse model of vascular Ehlers-Danlos syndrome.
PLoS Genet
; 18(3): e1010059, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245290
2.
Ureteropelvic junction obstruction with primary lymphoedema associated with CELSR1 variants.
J Med Genet
; 60(12): 1161-1168, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225411
3.
Spontaneous Cervical Artery Dissection in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Cohort Study.
Stroke
; 52(5): 1628-1635, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33641388
4.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 100(2): 206-212, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33890303
5.
Classical Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial events: A new report on a French family with a COL1A1 p.(Arg312Cys) variant.
Clin Genet
; 97(2): 357-361, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31531849
6.
Communication of genetic information to at-risk relatives during the multidisciplinary monitoring of vascular Ehlers-Danlos syndrome in a French referral clinic.
J Genet Couns
; 29(5): 828-837, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903687
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Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1568-1575, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30474650
8.
Natural History and Surgical Management of Colonic Perforations in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Review.
Dis Colon Rectum
; 62(7): 859-866, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188187
9.
Natural history of gastrointestinal manifestations in vascular Ehlers-Danlos syndrome: A 17-year retrospective review.
J Gastroenterol Hepatol
; 34(5): 857-863, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30357907
10.
Bilateral deep vein thrombosis: Time to screen for occult cancer?
Vasc Med
; 26(6): 660-661, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34533078
11.
A severe case of PLOD1-related kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with several arterial and venous complications: A case report.
Clin Case Rep
; 11(2): e6760, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860721
12.
Somatic TEK variant with intraarticular venous malformation and knee hemarthrosis treated with rapamycin.
Mol Genet Genomic Med
; 10(6): e1931, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426265
13.
Assessment of arterial damage in vascular Ehlers-Danlos syndrome: A retrospective multicentric cohort.
Front Cardiovasc Med
; 9: 953894, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36262204
14.
Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 504, 2021 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863227
15.
Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.
Circ Genom Precis Med
; 12(3): e001996, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919682
16.
Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.
Circ Genom Precis Med
; 2019 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30786240
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Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Long-Term Observational Study.
J Am Coll Cardiol
; 73(15): 1948-1957, 2019 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30999998
18.
Pathophysiology of carotid-cavernous fistulas in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a retrospective cohort and comprehensive review.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 100, 2018 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940997
19.
Clinical utility gene card: for pseudoxanthoma elasticum.
Eur J Hum Genet
; 26(6): 919-924, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29487417
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