Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing reveals a novel missense mutation in the MARS gene related to a rare Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2U.
J Peripher Nerv Syst
; 23(2): 138-142, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29582526
2.
Myotonia congenita in a large consanguineous Arab family: insight into the clinical spectrum of carriers and double heterozygotes of a novel mutation in the chloride channel CLCN1 gene.
Muscle Nerve
; 41(4): 464-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19697366
3.
Dynamic modification strategy of the Israeli carrier screening protocol: inclusion of the Oriental Jewish Group to the cystic fibrosis panel.
Genet Med
; 11(2): 101-3, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19265749
4.
Progressive cerebello-cerebral atrophy and progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy may be allelic syndromes.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1133-1138, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100179
5.
Dynamic modification strategy of the Israeli prenatal carrier screening protocol: inclusion of the oriental Jewish group to the cystic fibrosis panel-update.
Genet Med
; 11(5): 372, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19346956
6.
Detection of X chromosome aneuploidy using Southern blot analysis during routine population-based screening for fragile X syndrome.
Genet Test
; 7(4): 345-6, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15000814
7.
BRCA1/2 mutations and FMR1 alleles are randomly distributed: a case control study.
Eur J Hum Genet
; 22(2): 277-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24281364
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>