Detalles de la búsqueda
1.
Periocular Pigmented Basal Cell Carcinomas: Clinicopathologic Features and Mutational Profile.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg
; 38(5): 475-482, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699213
2.
Phenotypic and molecular spectrum of pyridoxamine-5'-phosphate oxidase deficiency: A scoping review of 87 cases of pyridoxamine-5'-phosphate oxidase deficiency.
Clin Genet
; 99(1): 99-110, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888189
3.
Molecular autopsy by proxy in preconception counseling.
Clin Genet
; 100(6): 678-691, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34406647
4.
Inkjet-Printed and Electroplated 3D Electrodes for Recording Extracellular Signals in Cell Culture.
Sensors (Basel)
; 21(12)2021 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34207725
5.
Nanoscale Electrochemical Sensor Arrays: Redox Cycling Amplification in Dual-Electrode Systems.
Acc Chem Res
; 49(9): 2031-40, 2016 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27602780
6.
Mutations in LRPAP1 are associated with severe myopia in humans.
Am J Hum Genet
; 93(2): 313-20, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830514
7.
Influence of Self-Assembled Alkanethiol Monolayers on Stochastic Amperometric On-Chip Detection of Silver Nanoparticles.
Anal Chem
; 88(7): 3632-7, 2016 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26901267
8.
POC1A truncation mutation causes a ciliopathy in humans characterized by primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 91(2): 330-6, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840364
9.
Ciliary genes TBC1D32/C6orf170 and SCLT1 are mutated in patients with OFD type IX.
Hum Mutat
; 35(1): 36-40, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285566
10.
Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(2): 328-33, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21820096
11.
Mutation in MPDZ causes severe congenital hydrocephalus.
J Med Genet
; 50(1): 54-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23240096
12.
LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) gene mutation in a family with inflammatory bowel disease and combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 130(2): 481-8.e2, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22721650
13.
Printed Silk Microelectrode Arrays for Electrophysiological Recording and Controlled Drug Delivery.
Adv Healthc Mater
; 12(17): e2202869, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827235
14.
A nullimorphic ERLIN2 mutation defines a complicated hereditary spastic paraplegia locus (SPG18).
Neurogenetics
; 12(4): 333-6, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21796390
15.
Clinical and Genetic Characterization of Craniosynostosis in Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 9: 582816, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937142
16.
Study of Mendelian forms of Crohn's disease in Saudi Arabia reveals novel risk loci and alleles.
Gut
; 63(11): 1831-2, 2014 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25147203
17.
Fully Printed µ-Needle Electrode Array from Conductive Polymer Ink for Bioelectronic Applications.
ACS Appl Mater Interfaces
; 11(36): 32778-32786, 2019 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31424902
18.
Printed microfluidic filter for heparinized blood.
Biomicrofluidics
; 11(3): 034101, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28798855
19.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558065
20.
Electrochemical detection of Francisella tularensis genomic DNA using solid-phase recombinase polymerase amplification.
Biosens Bioelectron
; 54: 674-8, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334283
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>