Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
3.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423193
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
5.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
; 146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071051
6.
Rel Family Transcription Factor NFAT5 Upregulates COX2 via HIF-1α Activity in Ishikawa and HEC1a Cells.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612478
7.
Detection of circulating cell-free HPV DNA of 13 HPV types for patients with cervical cancer as potential biomarker to monitor therapy response and to detect relapse.
Br J Cancer
; 128(11): 2097-2103, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973448
8.
DYT6 mutated THAP1 is a cell type dependent regulator of the SP1 family.
Brain
; 145(11): 3968-3984, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015830
9.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
10.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
11.
PET/MRI and genetic intrapatient heterogeneity in head and neck cancers.
Strahlenther Onkol
; 196(6): 542-551, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32211941
12.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37650884
13.
Unraveling Axonal Transcriptional Landscapes: Insights from iPSC-Derived Cortical Neurons and Implications for Motor Neuron Degeneration.
bioRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585749
14.
Genomes in clinical care.
NPJ Genom Med
; 9(1): 20, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485733
15.
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy.
Nat Genet
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684900
16.
Genome sequencing identifies complex structural MLH1 variant in unsolved Lynch syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2151, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36760167
17.
Lasting response by vertical inhibition with cetuximab and trametinib in KRAS-mutated colorectal cancer patient-derived xenografts.
Mol Oncol
; 17(11): 2396-2414, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604687
18.
Overexpression of human alpha-Synuclein leads to dysregulated microbiome/metabolites with ageing in a rat model of Parkinson disease.
Mol Neurodegener
; 18(1): 44, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403161
19.
UV-radiation and MC1R germline mutations are risk factors for the development of conventional and spitzoid melanomas in children and adolescents.
EBioMedicine
; 96: 104797, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37716236
20.
Multicentric pilot study to standardize clinical whole exome sequencing (WES) for cancer patients.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 106, 2023 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864096