Detalles de la búsqueda
1.
Small open reading frames: a comparative genetics approach to validation.
BMC Genomics
; 24(1): 226, 2023 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37127568
2.
Informing variant assessment using structured evidence from prior classifications (PS1, PM5, and PVS1 sequence variant interpretation criteria).
Genet Med
; 25(1): 16-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305854
3.
Transcriptomic insights into genetic diversity of protein-coding genes in X. laevis.
Dev Biol
; 424(2): 181-188, 2017 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283406
4.
A literature review at genome scale: improving clinical variant assessment.
Genet Med
; 20(9): 936-941, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388949
5.
Mutation mapping and identification by whole-genome sequencing.
Genome Res
; 22(8): 1541-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22555591
6.
Carriers of Heterozygous Loss-of-Function ACE Mutations Are at Risk for Alzheimer's Disease.
Biomedicines
; 12(1)2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255267
7.
Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project.
Nature
; 447(7146): 799-816, 2007 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17571346
8.
DeMAG predicts the effects of variants in clinically actionable genes by integrating structural and evolutionary epistatic features.
Nat Commun
; 14(1): 2230, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076482
9.
A universal trend of amino acid gain and loss in protein evolution.
Nature
; 433(7026): 633-8, 2005 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15660107
11.
Hypermutable non-synonymous sites are under stronger negative selection.
PLoS Genet
; 4(11): e1000281, 2008 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19043566
12.
A method and server for predicting damaging missense mutations.
Nat Methods
; 7(4): 248-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20354512
13.
No evidence that selection has been less effective at removing deleterious mutations in Europeans than in Africans.
Nat Genet
; 47(2): 126-31, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25581429
14.
Predicting functional effect of human missense mutations using PolyPhen-2.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 7: Unit7.20, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315928
15.
Human mutation rate associated with DNA replication timing.
Nat Genet
; 41(4): 393-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19287383
16.
Protein identification pipeline for the homology-driven proteomics.
J Proteomics
; 71(3): 346-56, 2008 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18639657
17.
Separating the wheat from the chaff: unbiased filtering of background tandem mass spectra improves protein identification.
J Proteome Res
; 7(8): 3382-95, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18558732
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