Detalles de la búsqueda
1.
Rare, low-frequency, and common variants in the protein-coding sequence of biological candidate genes from GWASs contribute to risk of rheumatoid arthritis.
Am J Hum Genet
; 92(1): 15-27, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261300
2.
Calibration of multiple in silico tools for predicting pathogenicity of mismatch repair gene missense substitutions.
Hum Mutat
; 34(1): 255-65, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949387
3.
Joint estimation and imputation of variant functional effects using high throughput assay data.
medRxiv
; 2023 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711907
4.
An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge.
Genome Biol
; 15(3): R53, 2014 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667040
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