Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Adherence to liraglutide among individuals with overweight and obesity: Patient characteristics and clinical measures.
Diabetes Obes Metab
; 26(4): 1346-1354, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240127
3.
Whole exome sequencing and co-expression analysis identify an SCN1A variant that modifies pathogenicity in a family with genetic epilepsy and febrile seizures plus.
Epilepsia
; 63(8): 1970-1980, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35592948
4.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
5.
The 5th International Lafora Epilepsy Workshop: Basic science elucidating therapeutic options and preparing for therapies in the clinic.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106839, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932179
6.
Inclusion of hemimegalencephaly into the phenotypic spectrum of NPRL3 pathogenic variants in familial focal epilepsy with variable foci.
Epilepsia
; 60(6): e67-e73, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111464
7.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
8.
Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4483-90, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25954030
9.
Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy.
Ann Neurol
; 79(4): 522-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26704558
10.
De novo SCN1A pathogenic variants in the GEFS+ spectrum: Not always a familial syndrome.
Epilepsia
; 58(2): e26-e30, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28084635
11.
Frequency of CNKSR2 mutation in the X-linked epilepsy-aphasia spectrum.
Epilepsia
; 58(3): e40-e43, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28098945
12.
Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome.
Hum Mutat
; 37(8): 737-44, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120253
13.
Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
Hum Genet
; 135(10): 1117-25, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368338
14.
Seizures as presenting and prominent symptom in chorea-acanthocytosis with c.2343del VPS13A gene mutation.
Epilepsia
; 57(4): 549-56, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26813249
15.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243967
16.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25982755
17.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108130
18.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
19.
A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24.
Am J Hum Genet
; 87(3): 371-5, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797691
20.
Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.
Ann Neurol
; 72(5): 807-15, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280796