Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic spectrum and clinical severity associated with WLS gene.
J Hum Genet
; 68(9): 607-613, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37106064
2.
Genetic Implications in High-Risk Pregnancy and Its Outcome: A 2-Year Study.
Am J Perinatol
; 39(15): 1659-1667, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636738
3.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267100
4.
Lenz-Majewski syndrome in a patient from Egypt.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2039-2042, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403251
5.
Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2446-2450, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244542
6.
Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1190-1194, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681084
7.
Magnetic resonance imaging of developmental facial paresis: a spectrum of complex anomalies.
Neuroradiology
; 60(10): 1053-1061, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30074067
8.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23602711
9.
Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2662-70, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27264538
10.
De Novo Mutation in ABCC9 Causes Hypertrichosis Acromegaloid Facial Features Disorder.
Pediatr Dermatol
; 33(2): e109-13, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26871653
11.
De Novo 17q24.2-q24.3 microdeletion presenting with generalized hypertrichosis terminalis, gingival fibromatous hyperplasia, and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2418-24, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033841
12.
Gómez-López-hernández syndrome versus rhombencephalosynapsis spectrum: a rare co-occurrence with bipartite parietal bone.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 480-3, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311025
13.
Mutational analysis of the PTPN11 gene in Egyptian patients with Noonan syndrome.
J Formos Med Assoc
; 112(11): 707-12, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24183200
14.
Body composition in Egyptian Turner syndrome girls.
Indian J Hum Genet
; 19(2): 150-3, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24019614
15.
Importance of TREC and KREC as molecular markers for immunological evaluation of down syndrome children.
Sci Rep
; 13(1): 15445, 2023 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723211
16.
Growth curves of Egyptian patients with Turner syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2687-91, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847945
17.
Growth charts of Down syndrome in Egypt: a study of 434 children 0-36 months of age.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2647-55, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22811286
18.
A homozygous IER3IP1 mutation causes microcephaly with simplified gyral pattern, epilepsy, and permanent neonatal diabetes syndrome (MEDS).
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2788-96, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22991235
19.
Further Evidence of a Continuum in the Clinical Spectrum of Dominant PIEZO2-Related Disorders and Implications in Cerebellar Anomalies.
Mol Syndromol
; 13(5): 389-396, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36588752
20.
Multiplex ligation-dependent probe amplification versus fluorescent in situ hybridization for screening RB1 copy number variations in Egyptian patients with retinoblastoma.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 789-794, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36098066