Detalles de la búsqueda
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Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495992
2.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282788
3.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38098057
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