Detalles de la búsqueda
1.
TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor.
Brain
; 140(11): 2851-2859, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053766
2.
Discriminative Features in Three Autosomal Recessive Cutis Laxa Syndromes: Cutis Laxa IIA, Cutis Laxa IIB, and Geroderma Osteoplastica.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28294978
3.
Clinical application of next generation sequencing for Mendelian disease diagnosis in the Iranian population.
NPJ Genom Med
; 9(1): 12, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374194
4.
Craniosynostosis in a patient with 2q37.3 deletion 5q34 duplication: association of extra copy of MSX2 with craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1544-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533795
5.
Elucidating the spectrum of alpha-thalassemia mutations in Iran.
Haematologica
; 92(7): 992-3, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17606454
6.
Prenatal Screening for Aneuploidies Using QF-PCR and Karyotyping: A Comprehensive Study in Iranian Population.
Arch Iran Med
; 18(5): 296-303, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25959911
7.
Deletions in the survival motor neuron gene in Iranian patients with spinal muscular atrophy.
Ann Acad Med Singap
; 38(2): 139-41, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19271042
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