Detalles de la búsqueda
1.
VARista: a free web platform for streamlined whole-genome variant analysis across T2T, hg38, and hg19.
Hum Genet
; 143(5): 695-701, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607411
2.
Partial penetrance and phenotypic variability of aplasia of lacrimal and salivary glands caused by a novel FGF10 donor splice-site mutation.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2768-2774, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37615310
3.
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic SLC25A36 mutation.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 744-755, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695547
4.
A syndrome of severe intellectual disability, hypotonia, failure to thrive, dysmorphism, and thinning of corpus callosum maps to chromosome 7q21.13-q21.3.
Clin Genet
; 102(2): 123-129, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35443069
5.
PSMC1 variant causes a novel neurological syndrome.
Clin Genet
; 102(4): 324-332, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861243
6.
[SURGICAL PALLIATION FOR PANCREATIC CANCER].
Harefuah
; 161(6): 383-389, 2022 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-35734796
7.
Laser tissue soldering of the gastrointestinal tract: A systematic review LTS of the gastrointestinal tract.
Heliyon
; 9(5): e16018, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205994
8.
Compound Heterozygosity for Late-Onset Cardiomyopathy-Causative ALPK3 Coding Variant and Novel Intronic Variant Cause Infantile Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Transl Res
; 16(6): 1325-1331, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37973666
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