Detalles de la búsqueda
1.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875564
2.
CCMG practice guideline: laboratory guidelines for next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(12): 792-800, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300550
3.
Choosing Wisely Canada: The Canadian College of Medical Geneticists' (CCMG) list of five items physicians and patients should question.
J Med Genet
; 55(2): 86-88, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822975
4.
Mutations in SUFU predispose to medulloblastoma.
Nat Genet
; 31(3): 306-10, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12068298
5.
Report on the p.Ser489X (p.Ser489*) CFTR mutation, a variant with severe associated phenotype and high prevalence in a Quebec French-Canadian cystic fibrosis patient population.
Genet Med
; 14(10): 883-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22627569
6.
Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1579-88, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639462
7.
Paternal germline mosaicism for a GPC3 deletion in X-linked Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2682-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25073799
8.
Germline splicing mutations of CDKN2A predispose to melanoma.
Oncogene
; 22(41): 6387-94, 2003 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14508519
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