Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1828-1849, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084634
2.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
3.
A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients' dental management.
Am J Med Genet A
; 194(1): 39-45, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750049
4.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
5.
Clinical and molecular characterization in a cohort of patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2329-2336, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377052
6.
CHST3-related skeletal dysplasia in 14 patients: Identification of 8 novel variants and further expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2100-2112, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183573
7.
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome in four new patients: identification of two novel LRP5 variants and insights on patients' management using bisphosphonates therapy.
Osteoporos Int
; 33(7): 1501-1510, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106624
8.
A novel variant in GNPNAT1 gene causing a spondylo-epi-metaphyseal dysplasia resembling PGM3-Desbuquois like dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2861-2868, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36097642
9.
Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five novel FKBP10 and PLOD2 variants and further expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1815-1825, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35278031
10.
Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly.
Genet Med
; 23(4): 679-688, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33442026
11.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549748
12.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949109
13.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267100
14.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214071
15.
GAPO syndrome in seven new patients: Identification of five novel ANTXR1 mutations including the first large intragenic deletion.
Am J Med Genet A
; 179(2): 237-242, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30575274
16.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358272
17.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
18.
Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2446-2450, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30244542
19.
Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1190-1194, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681084
20.
Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25908617