Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients' dental management.
Am J Med Genet A
; 194(1): 39-45, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750049
2.
CHST3-related skeletal dysplasia in 14 patients: Identification of 8 novel variants and further expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2100-2112, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183573
3.
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome in four new patients: identification of two novel LRP5 variants and insights on patients' management using bisphosphonates therapy.
Osteoporos Int
; 33(7): 1501-1510, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106624
4.
Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five novel FKBP10 and PLOD2 variants and further expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1815-1825, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35278031
5.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549748
6.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949109
7.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267100
8.
GAPO syndrome in seven new patients: Identification of five novel ANTXR1 mutations including the first large intragenic deletion.
Am J Med Genet A
; 179(2): 237-242, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30575274
9.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29358272
10.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
11.
Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2446-2450, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244542
12.
Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1190-1194, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681084
13.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts in twelve Egyptian patients: novel mutations in MLC1 and HEPACAM and a founder effect.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1171-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27389245
14.
A novel homozygous mutation in FGFR3 causes tall stature, severe lateral tibial deviation, scoliosis, hearing impairment, camptodactyly, and arachnodactyly.
Hum Mutat
; 35(8): 959-63, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24864036
15.
Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.
Hum Mutat
; 35(10): 1203-10, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044680
16.
Further delineation of the clinical spectrum in RNU4ATAC related microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1875-81, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794361
17.
Anthropometric measurements in Egyptian patients with osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2714-8, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887991
18.
Growth curves of Egyptian patients with Turner syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2687-91, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847945
19.
Growth charts of Down syndrome in Egypt: a study of 434 children 0-36 months of age.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2647-55, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22811286
20.
Consanguineous marriages, pearls and perils: Geneva International Consanguinity Workshop Report.
Genet Med
; 13(9): 841-7, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21555946