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1.
Molecular Mechanisms in Pathophysiology of Mucopolysaccharidosis and Prospects for Innovative Therapy.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256186
2.
Molecular Trojan Horses for treating lysosomal storage diseases.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107648, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598508
3.
Mucopolysaccharidoses: Cellular Consequences of Glycosaminoglycans Accumulation and Potential Targets.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613919
4.
In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1226-1234, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34080208
5.
Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 960-968, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279332
6.
Evading the AAV Immune Response in Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414007
7.
Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency.
J Hum Genet
; 64(2): 99-111, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393371
8.
Novel GYS2 mutations in a Japanese patient with glycogen storage disease type 0a.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100702, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33489759
9.
Activity of daily living in mucopolysaccharidosis IVA patients: Evaluation of therapeutic efficacy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1806, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623762
10.
Glycosaminoglycans as Biomarkers for Mucopolysaccharidoses and Other Disorders.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573906
11.
Diagnosis of Mucopolysaccharidoses and Mucolipidosis by Assaying Multiplex Enzymes and Glycosaminoglycans.
Diagnostics (Basel)
; 11(8)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34441282
12.
ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H+-ATPases is essential for brain development in humans and mice.
Nat Commun
; 12(1): 2107, 2021 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833240
13.
Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.
Exp Ther Med
; 20(5): 39, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32952630
14.
A rare PHKA2 variant (p.G991A) identified in a patient with ketotic hypoglycemia.
JIMD Rep
; 48(1): 15-18, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31392108
15.
Beta-ketothiolase deficiency: A case with unusual presentation of nonketotic hypoglycemic episodes due to coexistent probable secondary carnitine deficiency.
JIMD Rep
; 46(1): 23-27, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240151
16.
Intronic antisense Alu elements have a negative splicing effect on the inclusion of adjacent downstream exons.
Gene
; 664: 84-89, 2018 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29698748
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