Detalles de la búsqueda
1.
COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells.
Mol Cell
; 84(5): 981-989.e7, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295803
2.
Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant.
Clin Genet
; 104(5): 604-606, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37356817
3.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol
; 30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880698
4.
A pilot study on sports activities in pediatric palliative care: just do it.
BMC Palliat Care
; 22(1): 45, 2023 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072817
5.
End-of-life care for children with complex congenital heart disease: Parents' and medical care givers' perceptions.
J Paediatr Child Health
; 57(5): 696-701, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373473
6.
Symptom management and psychological support for families are the cornerstones of end-of-life care for children with spinal muscular atrophy type 1.
Acta Paediatr
; 107(1): 140-144, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941298
7.
How children and caregivers viewed the change from nusinersen to risdiplam for treating spinal muscular atrophy.
Acta Paediatr
; 112(2): 311-312, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222023
8.
Paediatric palliative care: The challenge of attending school during the COVID-19 pandemic: To go or not to go?
Acta Paediatr
; 110(10): 2812-2813, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34157140
9.
Management strategies adopted by a paediatric palliative care network in northern Italy during the COVID-19 pandemic.
Acta Paediatr
; 109(9): 1897-1898, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533863
10.
ACKNOWLEDGING LIMITS: STATISTICS AND THE CHILD'S QUALITY OF LIFE IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY.
J Paediatr Child Health
; 56(6): 995-996, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32567770
11.
Pain therapy, pediatric palliative care and end-of-life care: training, experience, and reactions of pediatric residents in Italy.
Eur J Pediatr
; 173(9): 1201-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24718654
12.
Safety and efficacy of propofol administered by paediatricians during procedural sedation in children.
Acta Paediatr
; 103(2): 182-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24138461
13.
Real-world usage of Chronic Kidney Disease - Mineral Bone Disorder (CKD-MBD) biomarkers in nephrology practices.
Clin Kidney J
; 17(1): sfad290, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38223338
14.
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency.
J Med Genet
; 49(3): 187-91, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22368301
15.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies.
EClinicalMedicine
; 59: 101997, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197706
16.
COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of Coenzyme Q in eukaryotic cells.
bioRxiv
; 2023 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014142
17.
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey.
Neurology
; 100(11): 522-528, 2023 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460469
18.
The management of procedural pain at the Italian Centers of Pediatric Hematology-Oncology: state-of-the-art and future directions.
Support Care Cancer
; 20(10): 2407-14, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22210474
19.
Procedural pain in children: education and management. The approach of an Italian pediatric pain center.
Eur J Pediatr
; 171(8): 1175-83, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22395564
20.
Congenital central hypoventilation syndrome and hypoglycaemia.
Acta Paediatr
; 101(2): e92-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22103583