Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
3.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730804
4.
Expanding ACTA2 genotypes with corresponding phenotypes overlapping with smooth muscle dysfunction syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2389-2396, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567597
5.
WDR37 syndrome: identification of a distinct new cluster of disease-associated variants and functional analyses of mutant proteins.
Hum Genet
; 140(12): 1775-1789, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642815
6.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
7.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144682
8.
Examining career shadowing in genetic counseling: Perspectives of shadowees, program directors, and genetic counselors.
J Genet Couns
; 30(5): 1428-1439, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33788324
9.
Familial implications of autoimmune disease: Recurrence risks of alopecia areata and associated conditions in first-degree relatives.
J Genet Couns
; 29(1): 35-43, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605426
10.
Perspectives on facilitating whole exome sequencing for international patients at Mayo Clinic.
J Genet Couns
; 28(2): 398-406, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762915
11.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
12.
Novel protein-truncating variants of a chromatin-modifying gene MSL2 in syndromic neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702431
13.
Dominant-negative heterozygous mutations in AIRE confer diverse autoimmune phenotypes.
iScience
; 26(6): 106818, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235056
14.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet
; 54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195757
15.
Cost-effectiveness of cascade genetic testing for familial hypercholesterolemia in the United States: A simulation analysis.
Am J Prev Cardiol
; 8: 100245, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485965
16.
Genetics of dilated cardiomyopathy: practical implications for heart failure management.
Nat Rev Cardiol
; 17(5): 286-297, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605094
17.
Developmental brain abnormalities and acute encephalopathy in a patient with myopathy with extrapyramidal signs secondary to pathogenic variants in MICU1.
JIMD Rep
; 53(1): 22-28, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395406
18.
Genetic variants in DGAT1 cause diverse clinical presentations of malnutrition through a specific molecular mechanism.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103817, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778854
19.
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer.
Sci Adv
; 6(4): eaax0021, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32010779
20.
Mitochondrial 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase Deficiency: Unique Presenting Laboratory Values and a Review of Biochemical and Clinical Features.
JIMD Rep
; 40: 63-69, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29030856
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