Detalles de la búsqueda
1.
A newly identified ferritin L-subunit variant results in increased proteasomal subunit degradation, impaired complex assembly, and severe hypoferritinemia.
Am J Hematol
; 99(1): 12-20, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37867341
2.
A simple clinical score to promote and enhance ferroportin disease screening.
J Hepatol
; 76(3): 568-576, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748893
3.
The Importance of Characterizing the Hemoglobin Instability of New Variants: The Case of Hb Dompierre [ß29(B11)GlyâArg, HBB: c.88G>C].
Hemoglobin
; 44(1): 13-16, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32008383
4.
Clinical and biological features in PIEZO1-hereditary xerocytosis and Gardos channelopathy: a retrospective series of 126 patients.
Haematologica
; 104(8): 1554-1564, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655378
5.
Increased incidence of germline PIEZO1 mutations in individuals with idiopathic erythrocytosis.
Blood
; 137(13): 1828-1832, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33181827
6.
Inherited or acquired modifiers of iron status may dramatically affect the phenotype in dehydrated hereditary stomatocytosis.
Eur J Haematol
; 101(4): 566-569, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969830
7.
Differing impact of the deletion of hemochromatosis-associated molecules HFE and transferrin receptor-2 on the iron phenotype of mice lacking bone morphogenetic protein 6 or hemojuvelin.
Hepatology
; 63(1): 126-37, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26406355
8.
Homozygosity for the hyperunstable hemoglobin variant Hb Agrinio (HBA2:c.89T>C) leads to severe antenatal anemia: Eight new cases in three families.
Am J Hematol
; 97(11): E393-E395, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36052950
9.
Comparison of Sebia Capillarys 3-OCTA with the Tosoh Bioscience HLC®-723G8 method for A1C testing with focus on analytical interferences and variant detection.
Clin Chem Lab Med
; 60(9): e216-e220, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749133
10.
The role of genetic factors in patients with hepatocellular carcinoma and iron overload - a prospective series of 234 patients.
Liver Int
; 36(5): 746-54, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26474245
11.
Comparison of Arkray/ELITech ADAMS HA-8180V with Bio-Rad Variant, II Turbo2.0 and Tosoh Bioscience HLC-723G8 for HbA1c determination.
J Clin Lab Anal
; 28(6): 428-34, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652649
12.
Bleeding risk in hemophilia A and B carriers: comparison of factor levels determined using chronometric and chromogenic assays.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38700721
13.
Stomatin-deficient cryohydrocytosis results from mutations in SLC2A1: a novel form of GLUT1 deficiency syndrome.
Blood
; 118(19): 5267-77, 2011 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791420
14.
The pivotal role of HbA1c assay to detect hemoglobinopathies: A 5-year observational retrospective study in the population of Southern France.
Health Sci Rep
; 6(7): e1270, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37465239
15.
Inactive matriptase-2 mutants found in IRIDA patients still repress hepcidin in a transfection assay despite having lost their serine protease activity.
Hum Mutat
; 33(9): 1388-96, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581667
16.
Further support for the association of GNPAT variant rs11558492 with severe iron overload in hemochromatosis.
Hepatology
; 63(6): 2054-5, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26418842
17.
[Molecular diagnosis of HFE mutations in routine laboratories. Results of a survey from reference laboratories in France]. / Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE. Synthesed'une enquete realisee aupres du reseau national des laboratoires pratiquant le disgnostic de maladies rares du metabolisme du fer.
Ann Biol Clin (Paris)
; 70(3): 305-13, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22565179
18.
Importance of Sequencing HBA1, HBA2 and HBB Genes to Confirm the Diagnosis of High Oxygen Affinity Hemoglobin.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052472
19.
A case of inter-assay HbA1c discrepancy due to Hemoglobin G-Copenhagen.
Clin Chim Acta
; 535: 27-29, 2022 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35963305
20.
Iron overload in HFE C282Y heterozygotes at first genetic testing: a strategy for identifying rare HFE variants.
Haematologica
; 96(4): 507-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21228038