Detalles de la búsqueda
1.
Optical coherence tomography biomarkers in MYO7A-inherited retinal dystrophy: longitudinal study in pediatric patients.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871877
2.
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature.
BMC Med Genet
; 18(1): 137, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162042
3.
New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia.
Eur J Intern Med
; 119: 99-108, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37689549
4.
Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype.
Front Genet
; 15: 1352063, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38450199
5.
Novel 14q32.2 paternal deletion encompassing the whole DLK1 gene associated with Temple syndrome.
Clin Epigenetics
; 16(1): 62, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715103
6.
Improving Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Molecular Diagnosis: A Referral Center Experience.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981042
7.
Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think?
BMC Med Genomics
; 16(1): 312, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041144
8.
The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome.
Front Neurosci
; 15: 618098, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34121983
9.
New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.
PLoS One
; 16(10): e0258766, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653234
10.
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, SMARCE1, in a patient with Angelman-like syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(1): e00511, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548424
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