Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766882
3.
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3789-3806, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708486
4.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
5.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
6.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003592
7.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233161
8.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
9.
Posttraumatic Delayed Jugular Foramen Syndrome in a Toddler.
Neuropediatrics
; 52(5): 403-405, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33511597
10.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801522
11.
Ceramide signalling in inherited and multifactorial brain metabolic diseases.
Neurobiol Dis
; 143: 105014, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653675
12.
Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28845923
13.
Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study.
Sci Rep
; 13(1): 22783, 2023 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129426
14.
Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia.
EBioMedicine
; 98: 104855, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251463
15.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med
; 15(1): 68, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679823
16.
T2 hyperintense signal of the central tegmental tracts in children: disease or normal maturational process?
Neuroradiology
; 54(8): 863-71, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22271318
17.
Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study.
EClinicalMedicine
; 50: 101515, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35770252
18.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology
; 98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012964
19.
COVID-19 in children with neuromuscular disorders.
J Neurol
; 268(9): 3081-3085, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33387010
20.
Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failure.
EBioMedicine
; 66: 103339, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33867313