Detalles de la búsqueda
1.
Current updates on genetic spectrum of usher syndrome.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; : 1-24, 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38718411
2.
An exceptional biallelic N-terminal frame shift mutation in ZMPSTE24 leads to non-lethal progeria due to possible utilization of a downstream alternative start codon.
Gene
; 833: 146582, 2022 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597529
3.
Homozygosity mapping coupled with whole-exome sequencing and protein modelling identified a novel missense mutation in GUCY2D in a consanguineous Pakistani family with Leber congenital amaurosis.
J Genet
; 1002021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470921
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