Detalles de la búsqueda
1.
A novel variant in GNPNAT1 gene causing a spondylo-epi-metaphyseal dysplasia resembling PGM3-Desbuquois like dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2861-2868, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097642
2.
Primary hyperoxaluria type 1 in children: Clinical classification, renal replacement therapy, and outcome in a single centre experience.
Ther Apher Dial
; 26(1): 162-170, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33945205
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