Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features.
Am J Hum Genet
; 99(4): 912-916, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616480
2.
Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3172-80, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25701870
3.
Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5697-710, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26206890
4.
Homozygosity mapping of autosomal recessive intellectual disability loci in 11 consanguineous Pakistani families.
Acta Neuropsychiatr
; 27(1): 38-47, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434728
5.
Identification of a homozygous splice site mutation in the dynein axonemal light chain 4 gene on 22q13.1 in a large consanguineous family from Pakistan with congenital mirror movement disorder.
Hum Genet
; 133(11): 1419-29, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25098561
6.
Association of Pro12Ala (rs1801282) variant of PPAR gamma with rheumatoid arthritis in a Pakistani population.
Rheumatol Int
; 34(5): 699-703, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633103
7.
TLR4 polymorphisms and disease susceptibility.
Inflamm Res
; 61(3): 177-88, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277994
8.
Identification of a homozygous missense mutation in LRP2 and a hemizygous missense mutation in TSPYL2 in a family with mild intellectual disability.
Psychiatr Genet
; 26(2): 66-73, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26529358
9.
Replication of European rheumatoid arthritis loci in a Pakistani population.
J Rheumatol
; 40(4): 401-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23378462
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