Detalles de la búsqueda
1.
Regulatory myeloid cells paralyze T cells through cell-cell transfer of the metabolite methylglyoxal.
Nat Immunol
; 21(5): 555-566, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32327756
2.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33313762
3.
The p.Ala2430Val mutation in filamin C causes a "hypertrophic myofibrillar cardiomyopathy".
J Muscle Res Cell Motil
; 42(2): 381-397, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710525
4.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30576410
5.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31092906
6.
Mitochondrial DNA mutation analysis from exome sequencing-A more holistic approach in diagnostics of suspected mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 909-917, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059585
7.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25658047
8.
PRUNE1 Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum.
Neuropediatrics
; 49(5): 330-338, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29940663
9.
Spectrum of combined respiratory chain defects.
J Inherit Metab Dis
; 38(4): 629-40, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25778941
10.
Thiamine pyrophosphokinase deficiency in encephalopathic children with defects in the pyruvate oxidation pathway.
Am J Hum Genet
; 89(6): 806-12, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152682
11.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
12.
Mitochondrial depletion syndromes in children and adults.
Can J Neurol Sci
; 40(5): 635-44, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23968935
13.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200994
14.
Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.
J Med Genet
; 49(4): 277-83, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499348
15.
Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 943-8, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22864630
16.
Classical MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNA(Leu) (m.3243A>G) mutation.
Eur J Pediatr
; 171(5): 859-62, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22270878
17.
Neurological phenotype and reduced lifespan in heterozygous Tim23 knockout mice, the first mouse model of defective mitochondrial import.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 371-6, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19111522
18.
Homoplasmy of the Mitochondrial DNA Mutation m.616T>C Leads to Mitochondrial Tubulointerstitial Kidney Disease and Encephalopathia.
Nephron
; 144(3): 156-160, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-31722346
19.
Assessing systems properties of yeast mitochondria through an interaction map of the organelle.
PLoS Genet
; 2(10): e170, 2006 Oct 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-17054397
20.
Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103572, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30423443