Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of histone variant constraint and tissue expression suggests five potential novel human disease genes: H2AFY2, H2AFZ, H2AFY, H2AFV, H1F0.
Hum Genet
; 141(8): 1409-1421, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072799
2.
Mapping RNA splicing variations in clinically accessible and nonaccessible tissues to facilitate Mendelian disease diagnosis using RNA-seq.
Genet Med
; 22(7): 1181-1190, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32225167
3.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
4.
RNA splicing analysis using heterogeneous and large RNA-seq datasets.
Nat Commun
; 14(1): 1230, 2023 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869033
5.
Enhanced Integrated Gradients: improving interpretability of deep learning models using splicing codes as a case study.
Genome Biol
; 21(1): 149, 2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32560708
6.
Random Forest Analysis of Untargeted Metabolomics Data Suggests Increased Use of Omega Fatty Acid Oxidation Pathway in Drosophila Melanogaster Larvae Fed a Medium Chain Fatty Acid Rich High-Fat Diet.
Metabolites
; 9(1)2018 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30602659
7.
ChromoShake: a chromosome dynamics simulator reveals that chromatin loops stiffen centromeric chromatin.
Mol Biol Cell
; 27(1): 153-66, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26538024
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