Detalles de la búsqueda
1.
Genetic adaptations to SIV across chimpanzee populations.
PLoS Genet
; 18(8): e1010337, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007015
2.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
3.
Adding to the evidence of gene-disease association of RAP1B and syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 105(2): 196-201, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850357
4.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet
; 105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221827
5.
Quantification of cyclin D1 and D2 proteins in multiple myeloma identifies different expression patterns from those revealed by gene expression profiling.
Haematologica
; 109(3): 877-887, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646661
6.
The analysis of asthma control using Markov models: MOSAR study (Multicenter Observational Study of Asthma in Rabat-Morocco).
J Asthma
; : 1-10, 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38814856
7.
The effect of a mindfulness-based intervention on stress overload, depression, and mindfulness among nurses: A randomized controlled trial.
Worldviews Evid Based Nurs
; 21(1): 34-44, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38083806
8.
The Genomics of Human Local Adaptation.
Trends Genet
; 36(6): 415-428, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32396835
9.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet
; 142(3): 379-397, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36538041
10.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198333
11.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
12.
Prevalence and risk factors of disabilities among Egyptian preschool children: a community-based population study.
BMC Psychiatry
; 23(1): 689, 2023 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37735643
13.
Photocatalytic solid-phase degradation of polyethylene with fluoride-doped titania under low consumption ultraviolet radiation.
J Environ Manage
; 329: 117044, 2023 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36584507
14.
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein.
Clin Genet
; 102(5): 444-450, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908151
15.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
16.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
17.
Global patterns in endemicity and vulnerability of soil fungi.
Glob Chang Biol
; 28(22): 6696-6710, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056462
18.
Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals.
Nature
; 530(7591): 429-33, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26886800
19.
The impact of genetic adaptation on chimpanzee subspecies differentiation.
PLoS Genet
; 15(11): e1008485, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31765391
20.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33020172