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1.
SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy.
Cerebellum
; 16(1): 62-67, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26868664
2.
Mutations in Danish patients with long QT syndrome and the identification of a large founder family with p.F29L in KCNH2.
BMC Med Genet
; 15: 31, 2014 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24606995
3.
Localization of A11-reactive oligomeric species in prion diseases.
Histopathology
; 62(7): 994-1001, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23570304
4.
The KCNE genes in hypertrophic cardiomyopathy: a candidate gene study.
J Negat Results Biomed
; 10: 12, 2011 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21967835
5.
Evolutionary dissection of mtDNA hg H: a susceptibility factor for hypertrophic cardiomyopathy.
Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal
; 31(6): 238-244, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32602800
6.
Private mitochondrial DNA variants in danish patients with hypertrophic cardiomyopathy.
PLoS One
; 10(4): e0124540, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25923817
7.
Dysfunctional mitochondrial respiration in the striatum of the Huntington's disease transgenic R6/2 mouse model.
PLoS Curr
; 52013 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568011
8.
The role of CAV3 in long-QT syndrome: clinical and functional assessment of a caveolin-3/Kv11.1 double heterozygote versus caveolin-3 single heterozygote.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(5): 452-61, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24021552
9.
Mitochondrial haplogroups modify the risk of developing hypertrophic cardiomyopathy in a Danish population.
PLoS One
; 8(8): e71904, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940792
10.
MT-CYB mutations in hypertrophic cardiomyopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 1(1): 54-65, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24498601
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