Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
2.
Genetic and epigenetic profiling of BRCA1/2 in ovarian tumors reveals additive diagnostic yield and evidence of a genomic BRCA1/2 DNA methylation signature.
J Hum Genet
; 65(10): 865-873, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483276
3.
DNA methylation analysis in constitutional disorders: Clinical implications of the epigenome.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 53(3): 147-65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758403
4.
The impact of population-based screening studies on hemochromatosis screening practices.
Dig Dis Sci
; 57(5): 1420-2, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22160492
5.
Infertility, treatment of infertility, and the risk of breast cancer among women with BRCA1 and BRCA2 mutations: a case-control study.
Cancer Causes Control
; 19(10): 1111-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18509731
6.
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Nat Commun
; 9(1): 4885, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30459321
7.
Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels.
J Mol Diagn
; 19(6): 905-920, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818680
8.
Identification of epigenetic signature associated with alpha thalassemia/mental retardation X-linked syndrome.
Epigenetics Chromatin
; 10: 10, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28293299
9.
A model for GFR alpha 4 function and a potential modifying role in multiple endocrine neoplasia 2.
Oncogene
; 24(6): 1091-7, 2005 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15592530
10.
Clinical Validation of Fragile X Syndrome Screening by DNA Methylation Array.
J Mol Diagn
; 18(6): 834-841, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27585064
11.
The defining DNA methylation signature of Floating-Harbor Syndrome.
Sci Rep
; 6: 38803, 2016 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27934915
12.
Chemotherapy-induced amenorrhea in patients with breast cancer with a BRCA1 or BRCA2 mutation.
J Clin Oncol
; 31(31): 3914-9, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980083
13.
Breeding success of the masked booby (Sula dactylatra dactylatra, Pelecaniformes: Sulidae) at Middle Cay, Pedro Bank, Jamaica / Determinación del éxito reproductivo del alcatraz enmascarado (Sula dactylatra dactylatra, Pelecaniformes: Sulidae) en Cayo Middle, Banco de Pedro Jamaica
Rev. biol. trop
; 62(supl.3): 408-417, Jul.-Sep. 2014. tab
Artículo
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| LILACS, SaludCR | ID: lil-757346
14.
Novel 95G>A (R32K) somatic mosaic connexin 32 mutation.
Muscle Nerve
; 38(5): 1510-1514, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18949782
15.
Colorectal cancer in a 9-year-old due to combined EPCAM and MSH2 germline mutations: case report of a unique genotype and immunophenotype.
J Clin Pathol
; 66(7): 631-3, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23454724
16.
Genotype/Phenotype Correlations in X-Linked Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease.
Ann N Y Acad Sci
; 883(1): 366-382, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29086963
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