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1.
Mitigation of portal fibrosis and cholestatic liver disease in ANKS6-deficient livers by macrophage depletion.
FASEB J
; 36(2): e22157, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032404
2.
Persistent DNA damage underlies tubular cell polyploidization and progression to chronic kidney disease in kidneys deficient in the DNA repair protein FAN1.
Kidney Int
; 102(5): 1042-1056, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931300
3.
Loss of Anks6 leads to YAP deficiency and liver abnormalities.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3064-3080, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32886109
4.
Treatment with 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Prevents FSGS Progression and Renal Fibrosis in Podocyte-Specific Coq6 Knockout Mice.
J Am Soc Nephrol
; 30(3): 393-405, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737270
5.
Roscovitine blocks collecting duct cyst growth in Cep164-deficient kidneys.
Kidney Int
; 96(2): 320-326, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248650
6.
Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 474-485, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295827
7.
Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway-Mowat syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2460-2465, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079490
8.
Analysis of 24 genes reveals a monogenic cause in 11.1% of cases with steroid-resistant nephrotic syndrome at a single center.
Pediatr Nephrol
; 33(2): 305-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921387
9.
A small molecule screening to detect potential therapeutic targets in human podocytes.
Am J Physiol Renal Physiol
; 312(1): F157-F171, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27760769
10.
A FANCD2/FANCI-Associated Nuclease 1-Knockout Model Develops Karyomegalic Interstitial Nephritis.
J Am Soc Nephrol
; 27(12): 3552-3559, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27026368
11.
Premature aging and reduced cancer incidence associated with near-complete body-wide Myc inactivation.
Cell Rep
; 42(8): 112830, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37481724
12.
Mitochondrial ROS Triggers KIN Pathogenesis in FAN1-Deficient Kidneys.
Antioxidants (Basel)
; 12(4)2023 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107275
13.
Disruption of Multiple Overlapping Functions Following Stepwise Inactivation of the Extended Myc Network.
Cells
; 11(24)2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36552851
14.
Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment.
Nat Commun
; 9(1): 1960, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29773874
15.
Pharmacological Inhibition of Myocardin-related Transcription Factor Pathway Blocks Lung Metastases of RhoC-Overexpressing Melanoma.
Mol Cancer Ther
; 16(1): 193-204, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27837031
16.
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency.
J Clin Invest
; 127(3): 912-928, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165339
17.
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
Nat Genet
; 49(10): 1529-1538, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28805828
18.
Micro-Environmental Stress Induces Src-Dependent Activation of Invadopodia and Cell Migration in Ewing Sarcoma.
Neoplasia
; 18(8): 480-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27566104
19.
SDCCAG8 Interacts with RAB Effector Proteins RABEP2 and ERC1 and Is Required for Hedgehog Signaling.
PLoS One
; 11(5): e0156081, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27224062
20.
Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Nat Genet
; 48(4): 457-65, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26878725
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