Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 98(4): 374-378, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627184
2.
Diversity of genetic events associated with MLH1 promoter methylation in Lynch syndrome families with heritable constitutional epimutation.
Genet Med
; 20(12): 1589-1599, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790873
3.
TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104603, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36049610
4.
Genetic predisposition to neural crest-derived tumors: revisiting the role of KIF1B.
Endocr Connect
; 9(10): 1042-1050, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112832
5.
Galectin-3 modulates epithelial cell adaptation to stress at the ER-mitochondria interface.
Cell Death Dis
; 11(5): 360, 2020 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32398681
6.
Optimization of Next-Generation Sequencing Technologies for von Hippel Lindau (VHL) Mosaic Mutation Detection and Development of Confirmation Methods.
J Mol Diagn
; 21(3): 462-470, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30731206
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