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1.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
2.
Klinefelter Syndrome in preschool children: the importance of an early multidisciplinary approach for patients and families.
Minerva Pediatr
; 71(5): 395-403, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008365
3.
Rubinstein-Taybi syndrome: New neuroradiological and neuropsychiatric insights from a multidisciplinary approach.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(4): 406-415, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637745
4.
(Epi)genetic profiling of extraembryonic and postnatal tissues from female monozygotic twins discordant for Beckwith-Wiedemann syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1386, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627967
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