Detalles de la búsqueda
1.
Bilateral cerebellar cysts and cerebral white matter lesions with cortical dysgenesis: Expanding the phenotype of LAMB1 gene mutations.
Clin Genet
; 94(3-4): 391-392, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29888467
2.
Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency: novel point mutations within and adjacent to the phosphatidylinositol 3-kinase-like domain.
Am J Med Genet
; 75(2): 141-4, 1998 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9450874
3.
Novel TSC2 mutation in a patient with pulmonary tuberous sclerosis: lack of loss of heterozygosity in a lung cyst.
Am J Med Genet
; 82(5): 368-70, 1999 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10069705
4.
Bile acid profiles in a peroxisomal D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional protein deficiency.
J Biochem
; 122(3): 655-8, 1997 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9348098
5.
Increased cerebral choline-compounds in Duchenne muscular dystrophy.
Neuroreport
; 8(6): 1435-7, 1997 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9172149
6.
Developmental and pathological expression of peroxisomal enzymes: their relationship of D-bifunctional protein deficiency and Zellweger syndrome.
Brain Res
; 858(1): 40-7, 2000 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10700594
7.
Forced normalization induced by ethosuximide therapy in a patient with intractable myoclonic epilepsy.
Brain Dev
; 23(1): 62-4, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11226734
8.
The carbohydrate deficient glycoprotein syndrome in three Japanese children.
Brain Dev
; 14(1): 30-5, 1992 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1590525
9.
Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency: serial neurophysiological examinations of a case.
Brain Dev
; 19(4): 295-9, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9187482
10.
Increased levels of GM2 ganglioside in fibroblasts from a patient with juvenile Niemann-Pick disease type C.
Brain Dev
; 20(2): 95-7, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9545179
11.
Accumulation of cholesterol and GM2 ganglioside in cells cultured in the presence of progesterone: an implication for the basic defect in Niemann-Pick disease type C.
Brain Dev
; 20(1): 50-2, 1998 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9533562
12.
A case of atypical absence seizures induced by leuprolide acetate.
Pediatr Neurol
; 23(3): 266-8, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11033292
13.
[A case of heat stroke with cortical laminar necrosis on vascular boundary zones].
No To Hattatsu
; 28(5): 434-7, 1996 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-8831247
14.
[Clinical studies of learning disability. Part II: A prospective study of children with risk factors for learning disability at three year-old screening].
No To Hattatsu
; 27(6): 461-5, 1995 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-8534511
15.
[Niemann-Pick disease type C].
Nihon Rinsho
; 53(12): 3036-40, 1995 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-8577055
16.
DEFECT 11 syndrome associated with agenesis of the corpus callosum.
J Med Genet
; 38(2): E5, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11158175
17.
Specificity of radioprotective and cytotoxic effects of cysteamine in HeLa S3 cells: generation of peroxide as the mechanism of paradoxical toxicity.
Radiat Res
; 60(2): 292-301, 1974 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10881711
18.
Gradual development of radioprotection in HeLa S3 cells during treatment with beta-mercaptoethylguanidine.
Radiat Res
; 44(3): 660-9, 1970 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5489163
19.
Toxicity and radioprophylactic action of 2-mercaptoethylguanidine and its derivatives in mice and in HeLa S3 cells.
Radiat Res
; 42(1): 79-89, 1970 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5437577
20.
Reaction of radioprotective amines with pyridoxal.
J Radiat Res
; 12(1): 37-9, 1971 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5559288