Detalles de la búsqueda
1.
Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2.
Am J Med Genet A
; : e63785, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860472
2.
A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1119-1127, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36630262
3.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3104-3110, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089299
4.
Clinical Variability in a Family with Noonan Syndrome with a Homozygous PTPN11 Gene Variant in Two Individuals
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 16(1): 76-83, 2024 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847107
5.
A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical Features.
Mol Syndromol
; 15(3): 217-224, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38841326
6.
Typical Face, Developmental Delay, and Hearing Loss in a Patient with 3M Syndrome: The Co-Occurrence of Two Rare Conditions.
Mol Syndromol
; 13(6): 537-542, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660029
7.
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104708, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36720430
8.
Assessing the Menstrual Cycle and Related Problems in Adolescents with a Genetic Syndrome Associated with Intellectual Disability.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 36(4): 363-371, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36889454
9.
Efficacy of flecainide in bidirectional ventricular tachycardia and tachycardia-induced cardiomyopathy with Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104499, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35429663
10.
Main Physical Features, Echocardiographic and Renal Ultrasonographic Findings of Turner Syndrome in 107 Pediatric Patients.
Mol Syndromol
; 12(6): 335-341, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34899142
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