Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772327
3.
COVID-19 in inherited metabolic disorders: Clinical features and risk factors for disease severity.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37201420
4.
Clinical and Immunological Characteristics of 63 Patients with Chronic Granulomatous Disease: Hacettepe Experience.
J Clin Immunol
; 41(5): 992-1003, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33629196
5.
Challenging diagnosis and rare disease in children: Dermatitis artefacta.
J Paediatr Child Health
; 57(10): 1710-1712, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538364
6.
Adult-onset carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) deficiency presenting with rhabdomyolysis and acute kidney injury.
CEN Case Rep
; 13(2): 81-85, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37341884
7.
Coexistence of Two Rare Conditions Complicating the Other's Management: Propionic Acidemia and Apert Syndrome.
Mol Syndromol
; 15(1): 83-88, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357253
8.
A transposase-derived gene required for human brain development.
bioRxiv
; 2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163102
9.
Novel Cranial Imaging Findings and a Splice-Site Variant in a Patient with Tyrosinemia Type III, and a Summary of Published Cases.
Mol Syndromol
; 13(3): 193-199, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707594
10.
Single Institutional Experience with GM1 Gangliosidosis: Clinical and Laboratory Results of 14 Patients
Balkan Med J
; 39(5): 345-350, 2022 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35965426
11.
Complicated peripartum course in a patient with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 566-569, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33965301
12.
Autism spectrum disorder in patients with inherited metabolic disorders-a large sample from a tertiary center.
Turk J Pediatr
; 63(5): 767-779, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738359
13.
Invisible burden of COVID-19: enzyme replacement therapy disruptions.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(5): 539-545, 2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818036
14.
COVID-19-related anxiety in phenylketonuria patients.
Turk J Pediatr
; 63(5): 790-800, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34738361
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Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104340, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34509675
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