Detalles de la búsqueda
1.
X-linked recessive inheritance of radial ray deficiencies in a family with four affected males.
Eur J Hum Genet
; 9(9): 653-8, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11571552
2.
Anophthalmos-syndactyly (Waardenburg) syndrome without oligodactyly of toes.
Am J Med Genet
; 58(1): 18-20, 1995 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7573150
3.
Phenotypic variability of triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome linked to chromosome 7q36.
Am J Med Genet
; 87(5): 399-406, 1999 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10594878
4.
A clinically variant fibrosis syndrome in a Turkish family maps to the CFEOM1 locus on chromosome 12.
Arch Ophthalmol
; 118(8): 1090-7, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10922204
5.
BIGH3 gene analysis in the differential diagnosis of corneal dystrophies.
Cornea
; 20(1): 64-8, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11189007
6.
Exclusion of primary congenital glaucoma (buphthalmos) from two candidate regions of chromosome arm 6p and chromosome 11.
Am J Med Genet
; 61(3): 290-2, 1996 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8741877
7.
Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome.
Clin Genet
; 40(5): 342-4, 1991 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1756608
8.
Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker.
Hum Mol Genet
; 4(8): 1453-8, 1995 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7581388
9.
Identification of three different truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21.
Hum Mol Genet
; 6(4): 641-7, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9097971
10.
A large Turkish kindred with syndactyly type II (synpolydactyly). 1. Field investigation, clinical and pedigree data.
J Med Genet
; 32(6): 421-34, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7666393
11.
A large Turkish kindred with syndactyly type II (synpolydactyly). 2. Homozygous phenotype?
J Med Genet
; 32(6): 435-41, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7666394
12.
Genetic linkage study of familial Mediterranean fever (FMF) to 16p13.3 and evidence for genetic heterogeneity in the Turkish population.
J Med Genet
; 34(7): 573-8, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9222966
13.
Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families.
Hum Mol Genet
; 5(7): 945-52, 1996 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8817328
14.
Mesoaxial complete syndactyly and synostosis with hypoplastic thumbs: an unusual combination or homozygous expression of syndactyly type I?
J Med Genet
; 35(10): 868-74, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9783716
15.
Clinical observations in autosomal recessive spastic paraplegia in childhood and further evidence for genetic heterogeneity.
Neuropediatrics
; 29(4): 189-94, 1998 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9762694
16.
Assignment of a locus (GLC3A) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic heterogeneity.
Genomics
; 30(2): 171-7, 1995 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8586416
17.
A second locus (GLC3B) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) maps to the 1p36 region.
Hum Mol Genet
; 5(8): 1199-203, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8842741
18.
DACH: genomic characterization, evaluation as a candidate for postaxial polydactyly type A2, and developmental expression pattern of the mouse homologue.
Genomics
; 77(1-2): 18-26, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11543628
19.
Sequence analysis and homology modeling suggest that primary congenital glaucoma on 2p21 results from mutations disrupting either the hinge region or the conserved core structures of cytochrome P4501B1.
Am J Hum Genet
; 62(3): 573-84, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9497261
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