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1.
Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.
Nature
; 606(7913): 382-388, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614220
2.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
3.
Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 41(7): 1633-1647, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324127
4.
Long-Term Follow-Up Outcomes of 19 Patients with Osteogenesis Imperfecta Type XI and Bruck Syndrome Type I Caused by FKBP10 Variants.
Calcif Tissue Int
; 109(6): 633-644, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173012
5.
Mechanism for survival of homozygous nonsense mutations in the tumor suppressor gene BRCA1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(20): 5241-5246, 2018 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29712865
6.
One Disease with two Faces: Semidominant Inheritance of a Novel HTRA1 Mutation in a Consanguineous Family.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 30(9): 105997, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34303089
7.
Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling.
Am J Hum Genet
; 99(2): 299-317, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476657
8.
CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2267-73, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25561690
9.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466284
10.
Correction to: Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 42(7): 1580-1581, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35499644
11.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 879-88.e2, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26476480
12.
Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22197489
13.
Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish.
Am J Hum Genet
; 90(4): 661-74, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482805
14.
Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(1): 139-47, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21722858
15.
TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24194475
16.
Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 87(6): 834-41, 2010 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-21109228
17.
Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 86(5): 789-96, 2010 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20451171
18.
Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 86(4): 551-9, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20362275
19.
Three patients resembling Teebi-Shaltout syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2570-5, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918592
20.
ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development.
Hum Mol Genet
; 18(22): 4357-66, 2009 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19692347