Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in TIAM1 are associated with developmental delay, intellectual disability, and seizures.
Am J Hum Genet
; 109(4): 571-586, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240055
2.
An unexpected cause of chorea in an adolescent girl: systemic lupus erythematosus.
Z Rheumatol
; 81(4): 339-341, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34468807
3.
Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings.
Clin Genet
; 100(3): 308-317, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013567
4.
Parental Attitudes and Knowledge About Lumbar Puncture in Children.
Pediatr Emerg Care
; 37(7): e380-e383, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247456
5.
Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis in pediatric patients: a single center experience and factors that influenced patient prognosis.
Pediatr Hematol Oncol
; 36(1): 1-16, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821552
6.
Time-averaged hemoglobin values, not hemoglobin cycling, have an impact on outcomes in pediatric dialysis patients.
Pediatr Nephrol
; 33(11): 2143-2150, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105415
7.
Recurrent hepatic failure and status epilepticus: an uncommon presentation of hyperargininemia.
Metab Brain Dis
; 33(5): 1775-1778, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961243
8.
A 10-year-old child with acute torticollis and walking difficulty.
J Paediatr Child Health
; 2023 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288991
9.
Ranitidine-induced black tongue: A case report.
Pediatr Dermatol
; 34(6): e334-e336, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28967681
10.
Results of native and transplant kidney biopsies of children in a single center over a 15 years period.
Ren Fail
; 39(1): 702-706, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130775
11.
Effects of whole blood viscosity and plasma NOx on cardiac function and cerebral blood flow in children with chronic kidney disease
Turk J Med Sci
; 47(5): 1482-1491, 2017 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29151320
12.
Changes in hospitalization in children during COVID-19 pandemic quarantine in a single center in Turkey.
J Pediatr
; 231: 296-297, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333113
13.
Effect of plasma NOx values on cardiac function in obese hypertensive and normotensive pediatric patients.
Pediatr Nephrol
; 31(3): 473-83, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26482254
14.
Cystinuria in Childhood.
Klin Padiatr
; 233(4): 200-202, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34284507
15.
The evaluation of bone metabolism in children with renal transplantation.
Pediatr Transplant
; 19(4): 351-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25819470
16.
Fasteninduzierte Rhabdomyolyse bei einem jugendlichen Mädchen.
Klin Padiatr
; 232(1): 35-36, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31847011
17.
A rare cause of fever of unknown origin: hypohidrotic ectodermal dysplasia with a splice site mutation.
Minerva Pediatr
; 70(5): 493-495, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302989
18.
Hemolytic Anemia due to Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency Triggered by Type 1 Diabetes Mellitus
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 417-420, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35306802
19.
A Rare Cause of Dysphagia in Children: Primary Cricopharyngeal Achalasia.
J Paediatr Child Health
; 53(8): 827-828, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28770566
20.
Coats Plus syndrome: a diagnostic and therapeutic challenge in pediatric gastrointestinal hemorrhage.
Turk J Pediatr
; 64(1): 166-170, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35286046