Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805781
2.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 704-710, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523599
3.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1121-1131, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706646
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