Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
3.
Aspergillus Infections and Progression of Structural Lung Disease in Children with Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(6): 688-696, 2020 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31747309
4.
Rapid exome sequencing and adjunct RNA studies confirm the pathogenicity of a novel homozygous ASNS splicing variant in a critically ill neonate.
Hum Mutat
; 41(11): 1884-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906196
5.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
6.
The clinical significance of oropharyngeal cultures in young children with cystic fibrosis.
Eur Respir J
; 51(5)2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29678944
7.
Microarray diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy caused by a novel homozygous intragenic AIRE deletion.
J Paediatr Child Health
; 57(7): 1109-1112, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866290
8.
Distinct diagnostic trajectories in NBAS-associated acute liver failure highlights the need for timely functional studies.
JIMD Rep
; 63(3): 240-249, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433172
9.
Early diagnosis of Pearson syndrome in neonatal intensive care following rapid mitochondrial genome sequencing in tandem with exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1821-1826, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358953
10.
Lipoprotein lipase deficiency presenting with neonatal perianal abscesses.
BMJ Case Rep
; 20162016 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26825936
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