Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of CNTNAP2 gene rs2107856 polymorphism in Turkish population with pseudoexfoliation syndrome.
Int Ophthalmol
; 39(1): 167-173, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29260496
2.
Molecular Genetic Diagnosis with Targeted Next Generation Sequencing in a Cohort of Turkish Osteogenesis Imperfecta Patients and Their Genotype-phenotype Correlation.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828893
3.
African Ancestry Individuals with Higher Educational Attainment Are Resilient to Alzheimer's Disease Measured by pTau181.
J Alzheimers Dis
; 98(1): 221-229, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38393909
4.
African ancestry APOE e4 non-carriers with higher educational attainment are resilient to Alzheimer disease pathology-specific blood biomarker pTau181.
medRxiv
; 2023 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461667
5.
Clinical and molecular findings in children and young adults with persistent low alkaline phosphatase concentrations.
Ann Clin Biochem
; 58(4): 335-341, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33601892
6.
Factor 8 Gene Mutation Spectrum of 270 Patients with Hemophilia A: Identification of 36 Novel Mutations
Turk J Haematol
; 37(3): 145-153, 2020 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32026663
7.
Clinical and genetic features of L1 syndrome patients: Definition of two novel mutations.
Clin Neurol Neurosurg
; 172: 20-23, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29960101
8.
[The Role of Molecular Karyotyping in the Genetic Etiology of Autism]. / Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydinlatilmasi.
Turk Psikiyatri Derg
; 28(3): 156-162, 2017.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-28936814
9.
Immunodeficiency in a Child with Alström Syndrome.
Indian J Pediatr
; 85(10): 924-926, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155784
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