Detalles de la búsqueda
1.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
2.
DNAJC21-related thrombocytopenia in a young adult female.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 193-197, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186482
3.
Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Diabetes Obes Metab
; 25(7): 1950-1963, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36946378
4.
Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 33(2): 262-273, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34860437
5.
H syndrome with a novel homozygous SLC29A3 mutation in two sisters.
Pediatr Dermatol
; 37(6): 1135-1138, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776596
6.
ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2474-2480, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31584751
7.
Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification.
J Hum Genet
; 63(9): 1003-1007, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884795
8.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30063090
9.
Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center.
Am J Perinatol
; 35(5): 427-433, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29112995
10.
Schwartz-Jampel Syndrome Type-1: Compound Heterozygosity of Two Novel Variants.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212959
11.
Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center.
Front Genet
; 15: 1347474, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38560291
12.
Magnetic resonance imaging based kidney volume assessment for risk stratification in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease.
Front Pediatr
; 12: 1357365, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38464892
13.
Diagnostic Pitfalls of a Newborn with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815512
14.
Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant.
Eur J Hum Genet
; 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789084
15.
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372360
16.
A Case with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome with Hair Shaft Fragility.
Skin Appendage Disord
; 8(6): 511-514, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36407647
17.
COVID-19 PCR test performance on samples stored at ambient temperature.
J Virol Methods
; 301: 114404, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34921841
18.
Familial early-onset obesity in Turkish children: variants and polymorphisms in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(5): 657-662, 2022 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35355494
19.
Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 378-383, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35132179
20.
Determining the accuracy of next generation sequencing based copy number variation analysis in Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Expert Rev Mol Diagn
; 22(2): 239-246, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35240897