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1.
Longitudinal clinical course in patients with 5α-reductase type 2 deficiency treated with testosterone and dihydrotestosterone during infancy and puberty.
Endocr J
; 70(1): 59-67, 2023 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216557
2.
SOX9 is colocalized with paraspeckle protein NONO in cultured murine sertoli cells and features structural characteristics of intrinsically disordered proteins.
Mol Reprod Dev
; 87(11): 1124-1125, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33022123
3.
The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation.
J Hum Genet
; 59(11): 609-14, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231369
4.
Congenital Hypothyroidism with Thyroid in situ: A Case Report with NKX2-1 and DUOX2 Hypomorphic Variants.
Horm Res Paediatr
; : 1-7, 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38636486
5.
Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities.
Nat Genet
; 56(5): 869-876, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38714868
6.
Oral disintegrating desmopressin tablet is effective for partial congenital nephrogenic diabetes insipidus with AVPR2 mutation: a case report.
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(2): 87-92, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35431445
7.
POU1F1/Pou1f1 c.143-83A > G Variant Disrupts the Branch Site in Pre-mRNA and Leads to Dwarfism.
Endocrinology
; 164(2)2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36427334
8.
Therapeutic needs from early childhood in four patients with 21-hydroxylase deficiency harboring the P30L mutation on one allele.
Clin Pediatr Endocrinol
; 30(4): 187-193, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34629741
9.
Genome analyses and androgen quantification for an infant with 5α-reductase type 2 deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1191-1195, 2021 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34162032
10.
Role of Liquid-Liquid Separation in Endocrine and Living Cells.
J Endocr Soc
; 5(10): bvab126, 2021 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396024
11.
A case report with functional characterization of a HNF1B mutation (p.Leu168Pro) causing MODY5.
Clin Pediatr Endocrinol
; 30(4): 179-185, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34629740
12.
MIRAGE syndrome with recurrent pneumonia probably associated with gastroesophageal reflux and achalasia: A case report.
Clin Pediatr Endocrinol
; 28(4): 147-153, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31666768
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