Detalles de la búsqueda
1.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
; 154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911318
2.
Modeling human disease in humans: the ciliopathies.
Cell
; 147(1): 70-9, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962508
3.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178464
4.
Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(1): 80-6, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360807
5.
Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 92(3): 392-400, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453666
6.
Genome-wide analysis reveals that Smad3 and JMJD3 HDM co-activate the neural developmental program.
Development
; 139(15): 2681-91, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22782721
7.
Regulation of CBP and Tip60 coordinates histone acetylation at local and global levels during Ras-induced transformation.
Carcinogenesis
; 35(10): 2194-202, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24853677
8.
An increase in MECP2 dosage impairs neural tube formation.
Neurobiol Dis
; 67: 49-56, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24657916
9.
Single-cell RNA sequencing of mutant whole mouse embryos: from the epiblast to the end of gastrulation.
bioRxiv
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746120
10.
IMPDH2 filaments protect from neurodegeneration in AMPD2 deficiency.
bioRxiv
; 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328116
11.
Altered lipid homeostasis is associated with cerebellar neurodegeneration in SNX14 deficiency.
JCI Insight
; 9(10)2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625743
12.
Targeted therapy improves cellular dysfunction, ataxia, and seizure susceptibility in a model of a progressive myoclonus epilepsy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101389, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38266642
13.
H3K27me3 regulates BMP activity in developing spinal cord.
Development
; 137(17): 2915-25, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20667911
14.
Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: a novel recessive brain malformation.
Brain
; 135(Pt 8): 2416-27, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22822038
15.
High density SNP array and reanalysis of genome sequencing uncovers CNVs associated with neurodevelopmental disorders in KOLF2.1J iPSCs.
bioRxiv
; 2023 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425875
16.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897941
17.
Multimerization of Zika Virus-NS5 Causes Ciliopathy and Forces Premature Neurogenesis.
Cell Stem Cell
; 27(6): 920-936.e8, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147489
18.
KOLF2.1J iPSCs carry CNVs associated with neurodevelopmental disorders.
Cell Stem Cell
; 31(3): 288-289, 2024 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458176
19.
Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet
; 49(3): 457-464, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28092684
20.
EZH2 orchestrates apicobasal polarity and neuroepithelial cell renewal.
Neurogenesis (Austin)
; 3(1): e1250034, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28090544