Detalles de la búsqueda
1.
Short structural variants as informative genetic markers for ALS disease risk and progression.
BMC Med
; 20(1): 11, 2022 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034660
2.
Synucleinopathy in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Potential Avenue for Antisense Therapeutics?
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012622
3.
African-American TOMM40'523-APOE haplotypes are admixture of West African and Caucasian alleles.
Alzheimers Dement
; 10(6): 592-601.e2, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260913
4.
Utility of pharmacogenetic testing to optimise antidepressant pharmacotherapy in youth: a narrative literature review.
Front Pharmacol
; 14: 1267294, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795032
5.
Intronic NEFH variant is associated with reduced risk for sporadic ALS and later age of disease onset.
Sci Rep
; 12(1): 14739, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042248
6.
New perspectives on cytoskeletal dysregulation and mitochondrial mislocalization in amyotrophic lateral sclerosis.
Transl Neurodegener
; 10(1): 46, 2021 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789332
7.
TOMM40 '523' poly-T repeat length is a determinant of longitudinal cognitive decline in Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 7(1): 56, 2021 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234128
8.
The TOMM40 '523' polymorphism in disease risk and age of symptom onset in two independent cohorts of Parkinson's disease.
Sci Rep
; 11(1): 6363, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737565
9.
Novel STMN2 Variant Linked to Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk and Clinical Phenotype.
Front Aging Neurosci
; 13: 658226, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33841129
10.
Single Nucleotide Polymorphisms Associated With Gut Homeostasis Influence Risk and Age-at-Onset of Parkinson's Disease.
Front Aging Neurosci
; 12: 603849, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33328979
11.
Association of a structural variant within the SQSTM1 gene with amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Genet
; 6(2): e406, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185242
12.
Disease-modifying effects of an SCAF4 structural variant in a predominantly SOD1 ALS cohort.
Neurol Genet
; 6(4): e470, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32754644
13.
ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics: Where Are We Now?
Front Neurosci
; 13: 1310, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866818
14.
Altered Gut Microbiome in Parkinson's Disease and the Influence of Lipopolysaccharide in a Human α-Synuclein Over-Expressing Mouse Model.
Front Neurosci
; 13: 839, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31440136
15.
Structural variants can be more informative for disease diagnostics, prognostics and translation than current SNP mapping and exon sequencing.
Expert Opin Drug Metab Toxicol
; 12(2): 135-47, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26727306
16.
Pipeline pharmacogenetics: a novel approach to integrating pharmaco-genetics into drug development.
Curr Pharm Des
; 15(32): 3754-63, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19925426
17.
Screening for Lrrk2 G2019S and clinical comparison of Tunisian and North American Caucasian Parkinson's disease families.
Mov Disord
; 22(1): 55-61, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17115391
18.
An alphaTropomyosin mutation alters dimer preference in nemaline myopathy.
Ann Neurol
; 57(1): 42-9, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15562513
19.
Expression and biological activity of Baculovirus generated wild-type human slow alpha tropomyosin and the Met9Arg mutant responsible for a dominant form of nemaline myopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 296(2): 300-4, 2002 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12163017
20.
Expression of caltrin in the baculovirus system and its purification in high yield and purity by cobalt (II) affinity chromatography.
Protein Expr Purif
; 29(2): 284-90, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12767821
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